¿Qué es enfermedad de pompe?

Enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe es una enfermedad metabólica hereditaria causada por una deficiencia o ausencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es necesaria para descomponer el glucógeno, una forma de azúcar almacenada, en glucosa. Cuando la GAA falta o no funciona correctamente, el glucógeno se acumula en las células, especialmente en los músculos y el hígado, causando daño progresivo.

Causas y Genética: La Causa%20de%20la%20Enfermedad%20de%20Pompe está relacionada con mutaciones en el gen GAA. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Las personas que heredan una sola copia del gen mutado son portadores, pero generalmente no presentan síntomas.

Tipos de Enfermedad de Pompe: Se clasifica principalmente en dos tipos, aunque existe un espectro de gravedad:

• Enfermedad de Pompe Infantil: Esta forma de la enfermedad se presenta en los primeros meses de vida y se caracteriza por debilidad muscular severa (hipotonía), cardiomiopatía (engrosamiento del músculo cardíaco) y dificultades respiratorias. Sin tratamiento, generalmente es fatal en el primer año de vida. La Enfermedad%20de%20Pompe%20Infantil es la forma más severa.

• Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío: Esta forma puede aparecer en la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Los síntomas varían, pero generalmente incluyen debilidad muscular progresiva, especialmente en los músculos de las piernas, la cadera y el tronco, así como dificultades respiratorias. La Enfermedad%20de%20Pompe%20de%20Inicio%20Tardío progresa más lentamente que la forma infantil.

Síntomas: Los Síntomas%20de%20la%20Enfermedad%20de%20Pompe varían según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Algunos síntomas comunes incluyen:

• Debilidad muscular progresiva
• Dificultades respiratorias
• Cardiomiopatía (en la forma infantil)
• Problemas de alimentación (en la forma infantil)
• Macroglosia (lengua agrandada, en la forma infantil)
• Fatiga
• Dolor muscular

Diagnóstico: El Diagnóstico%20de%20la%20Enfermedad%20de%20Pompe implica varias pruebas, incluyendo:

• Análisis de sangre para medir los niveles de la enzima GAA
• Biopsia muscular para detectar la acumulación de glucógeno
• Pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen GAA
• Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma para evaluar la función cardíaca
• Pruebas de función pulmonar para evaluar la capacidad respiratoria

Tratamiento: El Tratamiento%20de%20la%20Enfermedad%20de%20Pompe principal es la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que implica la administración intravenosa de la enzima GAA recombinante. Esto ayuda a descomponer el glucógeno acumulado en las células. Otros tratamientos pueden incluir terapia física, terapia ocupacional, apoyo respiratorio y manejo nutricional.

Pronóstico: El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad y la edad de inicio. La TRE ha mejorado significativamente el pronóstico, especialmente para la forma infantil. Sin embargo, la enfermedad sigue siendo progresiva y puede tener un impacto significativo en la calidad de vida. El diagnóstico y tratamiento tempranos son cruciales para mejorar los resultados.